La maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 est la plus fréquente des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth (environ 50% des cas). C'est une maladie dont la transmission génétique est autosomique dominante, et qui affecte la myéline.
La démyélinisation des nerfs périphériques se manifeste par une faiblesse musculaire des muscles distaux avec atrophie musculaire, une perte de la sensibilité et une diminution de la conduction nerveuse. Elle progresse lentement et est souvent associée à des pieds creux. Le début commence entre 5 et 25 ans. Moins de 5 % des malades perdront leur autonomie avec nécessité d'une chaise roulante.
Il n'existe pas actuellement de traitement permettant de guérir la maladie. La kinésithérapie permet cependant de ralentir son évolution ou permet au malade de s'adapter à cette évolution. L'usage de chaussures orthopédiques, de releveurs de pieds ou d'une canne sont d'un grand secours pour faciliter la marche. Des petits appareils techniques peuvent également aider le malade pour écrire, tourner une clef, dévisser un bouchon. En cas de déformation importante des pieds, la chirurgie orthopédique peut être envisagée.
Alors arrétez tous de me rapeller que je ne suis pas comme vous tous.....




